Обзор: Мутации в этом гене вызывают

Мутации в этом гене вызывают синдром, приводящий к лицевым аномалиям.

Всего фото: 3
Мутации в этом гене вызывают синдром, приводящий к лицевым аномалиям. Фото 1 Мутации в этом гене вызывают синдром, приводящий к лицевым аномалиям. Фото 2 Мутации в этом гене вызывают синдром, приводящий к лицевым аномалиям. Фото 3

Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.

CREB-свя́зывающий бело́к — белок, который у человека кодируется геном CREBBP, локализованным на 16-й хромосоме. CBP функционирует как транскрипционный коактиватор, то есть посредством белок-белковых взаимодействий связывает различные белковые трансактиваторы транскрипции с основным транскрипционным комплексом. Впервые описан исследователями в 1993 году.

Синдром Рубинштейна-Тейби впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Популяционная частота — 1:25 000 — 30000. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования неизвестен.

Теги: Мутация CREBBP Синдром Рубинштейна — Тейби Мутации этом вызывают синдром

×

Корректировка статьи


Читайте также

70 % людей время от времени считают себя самозванцами.
Когда суживается просвет подключичной артерии, она начинает воровать кровь у других артерий.
Молодёжный чемпионат по этому виду спорта проходит раз в 20 лет.
Испанец, первым нанёсший на карту очертания Америки, сложил голову на этом континенте.
Синдром Ретта — это очень редкое психоневрологическое наследственное заболевание; не подлежит реабилитации и инвариантно заканчивается летальным исходом, встречается только у девочек с частотой 1:12 500.
Первая массовая советская ЭВМ выполняла всего 100 операций в секунду, занимала 75 м², потребляла 7—10 КВт и при этом относилась к классу малых ЭВМ.
Синдром Алисы в стране чудес — это когда человек воспринимает предметы значительно меньше их действительного размера.
Экипаж субмарины  (англ.) (рус., потопившей судно с сотнями детей на борту, узнал об этом спустя 20 лет.
Неизвестно, кому отдать тайную барышню, поэтому сейчас у неё есть только своё семейство.
Ранние американские космические корабли не имели шлюзовой камеры и при выполнении выхода в космос разгерметизировался весь корабль, поэтому началом выхода в открытый космос считался момент, когда голова астронавта находилась вне корабля…
Некоторые психические расстройства могут быть обусловлены культурой народа.
Мэр Торонто не знал в разгар эпидемии, чем занимается ВОЗ, и считал жителей Кении людоедами.
Даже в этом антинацистском законе НС-скинхеды обнаружили «лазейку».